به گزارش ایراسین به نقل از مجله Nature Medicine، یک تیم بین المللی از متخصصان اعصاب مورد قانع کننده‌ای را نشان می‌دهد که افرادی که حامل دو نسخه از ژنی به نام APOE4 هستند، نه تنها در معرض خطر ابتلاء به آلزایمر هستند، بلکه از یک نوع متمایز نیز رنج می‌برند به احتمال زیاد تا سن ۶۵ سالگی پلاک‌های مغزی مشخصه آن را تولید کنند.

اگرچه این نتایج با ملاحظات خاصی همراه است، اما پیامدهای مهمی را در کوتاه مدت برای مطالعه، تشخیص و درمان بیماری به ویژه با ظهور داروهایی مانند "Leqembi" تولید شده توسط "Eisai" و "Biogen" نشان می‌دهد. و داروی «دونانماب» از Eli Lilly & Co. این کشف همچنین باید به درمان‌های رو به جلو کمک کند که به طور خاص پروتئین کدگذاری شده توسط این ژن را هدف قرار می‌دهند.

این یافته‌ها همچنین یک سوال مهم را برای عموم ایجاد می‌کند: آیا بیشتر از ما باید بدانیم که آیا حامل این ژن‌ها هستیم؟

یک ژن متمایز برای این بیماری

برای دهه‌ها، محققان می‌دانستند که افراد دارای ژن APOE4 بیشتر در معرض ابتلاء به بیماری‌های عصبی هستند. یک کپی از آن شانس ابتلاء به بیماری را سه برابر افزایش می‌دهد، در حالی که دو نسخه آن را ۱۰ برابر یا بیشتر افزایش می‌دهد. بسیاری می‌توانند اظهارات کریس همسورث، ستاره سینما را در سال ۲۰۲۲ به یاد بیاورند، زمانی که او دو نسخه از جین را با خود حمل می‌کرد، خبری که ظاهراً او را بر آن داشت تا با کمی تأمل بیشتر به زندگی خود بپردازد.

این مطالعه جدید با دقت بیشتری به این خطر می‌پردازد. محققان از دو مجموعه داده شامل بیش از ۱۰۰۰۰ بیمار و بیش از ۳۰۰۰ اهداکننده مغز استفاده کردند و دریافتند افرادی که حامل دو نسخه از این ژن هستند به ناچار علائم بیولوژیکی این بیماری را ایجاد می‌کنند. تقریباً ۹۵ درصد از آنها تا سن ۶۵ سالگی پروتئینی به نام آمیلوئید را که نشانه بیماری آلزایمر است، در مغز و مایع مغزی نخاعی انباشته کردند. به همین دلیل، محققان معتقدند که باید آن را یک شکل ژنتیکی متمایز از بیماری در نظر گرفت.

آیا می‌خواهید بدانید که آیا آلزایمر خواهید گرفت؟

این داده‌ها باعث می‌شود که این جهش‌های ژنتیکی به‌عنوان یکی از دلایل بیماری در نظر گرفته شود. اما حداقل فعلاً باید همینجا متوقف شویم. یکی از موانع بزرگ این است که هنوز نمی‌توان پیش بینی کرد که در صورت بروز علائمی مانند گیجی و فراموشی چه زمانی ظاهر می‌شوند، اگرچه این مطالعه نشان می‌دهد که تقریباً همه افراد از تجمع آمیلوئید در مغز خود رنج می‌برند.

مانع بزرگ دیگر این است که افراد شرکت کننده در این مطالعه همگی از ایالات متحده یا اروپا آمده بودند و اکثر آنها سفیدپوست بودند و این سوال را در مورد اینکه آیا داشتن دو نسخه از ژن علت بیماری است یا عوامل ژنتیکی و محیطی دیگری وجود دارد که وجود دارد.

جیسون کارلاویس، یکی از مدیران مرکز حافظه در دانشگاه پنسیلوانیا، به توسعه آن در این جمعیت کمک می‌کند گفت: «این یک مطالعه محرک است که نتیجه‌گیری را ارائه می‌کند که اگر تأیید شود، نحوه طبقه‌بندی، تشخیص و درمان بیماری آلزایمر را تغییر می‌دهد.»