به گزارش ایراسین، یافته‌های این مطالعه جدید که در نشریه علم ایمنی‌شناسی منتشر شده، به یک مجموعه جدید از ژن‌های متابولیک اشاره می‌کند که برای عملکرد «سلول‌های تی» اهمیت دارند و می‌تواند مراقبت از بیماران مبتلا به این اختلالات را بهبود بخشند.

این مطالعه ژن‌هایی را بررسی می‌کند که موجب اختلالات مادرزادی متابولیسم (اختلال در فرایندهای مورد استفاده سلول‌ها برای تبدیل غذا به انرژی) و اختلالات مادرزادی ایمنی (اختلالات تأثیرگذار بر عملکرد سیستم ایمنی) می‌شوند. این بیماری‌های نادر و پیچیده کامل شناخته نشده اند.

دکتر اندرو پترسون که این مطالعه تحت سرپرستی وی انجام شده است، گفت: در گذشته تنها شمار اندکی از ژن‌ها در هر دو فهرست بیماری‌ها دیده می‌شدند، اما دریافتیم ژن‌های بیشتری همپوشانی دارند. مطالعه ما نشان داد تعداد زیادی از ژن‌های مرتبط با خطاهای مادرزادی متابولیسم همچنین در زمان جهش می‌توانند بر عملکرد سلول «تی» (سلول‌های مسئول ایمنی) نیز تأثیر بگذارند.

این یافته‌ها حاکی از آن است که بیماران دچار خطای مادرزادی متابولیسم همچنین ممکن است نقص ایمنی هم داشته باشند و نقایص متابولیک ممکن است به وجود نشانه‌هایی در بیماران با خطای مادرزاد ایمنی منجر شوند.

جفری راتمل از مرکز پزشکی دانشگاه واندربیلت (نشویل، تنسی) از همکاران کار این مطالعه نیز گفت: چیزهای خیلی بیشتری وجود دارد که باید یاد بگیریم اما این رابطه‌ها ممکن است به درمان‌های متفاوتی اشاره داشته باشند. این بیماری‌ها به جای اینکه مقوله‌ها یا دسته‌بندی‌های متفاوتی باشند، بخشی از یک زنجیره (continuum) هستند. یک منطقه خاکستری بین آنها وجود دارد و به طور بالقوه یک کلاس جدید از خطاهای مادرزادی ایمنی و متابولیسمی وجود دارد که بین این دو همپوشانی دارد.

پترسون و محققان همکار او از یک رویکرد ویرایش ژنی به نام کریسپر برای غربالگری خطاهای مادرزادی ژن‌های متابولیسم برای نقص‌های ایمنی و خطاهای مادرزادی ژن‌های ایمنی و نقص‌های متابولیسم استفاده کردند. آنها همچنین یک نمونه از هر دسته را بررسی کردند تا بتوانند تأثیر مکانیستی را با دقت بیشتری بیابند.

بر اساس گزارش ایرنا، این محققان به طور کلی می‌خواهند کشف کنند که مسیرهای متابولیک چگونه عملکرد سلول تی را تنظیم می‌کند و هدف آنها از این کار ابداع درمان‌های هدفمند برای اختلالات مرتبط با سیستم ایمنی است.